Altro

    Ottenuta per la prima volta la mappa completa del genoma umano

    Dopo 20 anni dal primo sequenziamento del genoma umano, un gruppo di ricercatori della Telomere-to-Telomere (T2T) ha ottenuto la mappa completa del genoma umano, sequenziando anche l’8% mancante finora. Lo studio è stato pubblicato sul sito bioRxiv ed è in attesa di revisione dalla comunità scientifica, ma è senza dubbio un traguardo importante che potrà aiutare a ottenere diagnosi e terapie innovative.

    Un po’ di storia

    L’idea di decodificare il genoma umano cominciò a svilupparsi intorno alla metà degli anni Ottanta. Questo perché la conoscenza del genoma umano avrebbe permesso di ottenere importanti traguardi nel campo della medicina.

    sequenziamento completo del genoma umano
    Ottenere la mappa del genoma umano può essere utile per capire, ad esempio, quali geni sono associati a produzione di determinate proteine coinvolte in alcune patologie.

    Nel 1990 il Dipartimento dell’energia (Doe) e il National Institutes of Health (Nih) avviarono il progetto genoma e la direzione del progetto fu affidata a J. Watson. Il piano dei primi 5 anni era quello di procedere per fasi, con l’obiettivo di tracciare una prima mappatura grossolana. In questo modo, si sarebbero poste le basi per i lavori successivi e soprattutto per il miglioramento delle tecniche di sequenziamento.

    Negli anni successivi si ottennero le sequenze di un batterio che provoca la meningite e di uno responsabile delle infezioni nel tratto urinario. Nel corso degli anni ci furono diversi progressi e vari sequenziamenti anche con tecniche differenti. Ad esempio, lo scienziato C. Venter spezzettava l’intero DNA in minuscoli frammenti, che venivano decifrati e riassemblati. Mentre il progetto genoma si basava su delle mappe preliminari e riuscì, ad esempio, a sequenziare il DNA dell’Escherichia coli.

    Successivamente, nel 2000, lo scienziato C. Venter che aveva fondato la Celera Genomics allo scopo di sequenziare il genoma umano, dichiarò di avere la sequenza del DNA di un essere umano. F. Collins, a capo del progetto genoma, sosteneva che ciò era stato possibile anche grazie ai risultati da loro raggiunti e resi pubblici. Ad ogni modo, il 16 febbraio 2001, vennero pubblicati i risultati del sequenziamento del genoma umano, rivoluzionando il campo della genomica.

    I progressi attuali nel sequenziamento del genoma umano

    I recenti progressi nel sequenziamento hanno permesso di ottenere importanti risultati, portando il gruppo Telomere-to-Telomere alla conoscenza del restante 8% del genoma. In passato, questa parte non era stata trascurata poiché poco importante, ma piuttosto a causa delle limitazioni tecnologiche. La tecnologia impiegata dal gruppo T2T ha permesso di scansionare lunghi tratti di acido nucleico, fino a 20 mila paia di basi alla volta.

    A differenza dei risultati di 20 anni fa, quelli attuali non sono stati ottenuti dal DNA di un individuo ma derivano da una gravidanza anomala. In particolare, dalla crescita nell’utero di un ovocita privo di nucleo che conteneva due coppie degli stessi 23 cromosomi, anziché di due diverse serie come nelle normali cellule umane.

    il materiale genetico
    Il DNA è il materiale genetico della cellula contenuto nei cromosomi, i quali contengono i geni. Ogni cellula umana contiene 23 coppie di cromosomi.

    In questa versione della mappa del genoma umano c’è però una limitazione: non è stato sequenziato il cromosoma Y. Sono già in corso gli studi per il cromosoma Y e i ricercatori sono fiduciosi di poter completare con successo anche questi studi, in quanto la tecnologia utilizzata si è mostrata essere altamente accurata.

    Il sequenziamento completo del genoma umano

    Lo studio pubblicato su bioRxiv mostra che la ricerca effettuata ha permesso di conoscere nuovi geni che controllano la produzione di proteine, precisamente: 3400 in più rispetto al passato. I geni conosciuti sono quindi aumentati dello 0,4%, mentre per il numero di basi si è avuto un aumento del 4,5% in quanto si è passati da 3,2 miliardi di 20 anni fa a 3,9 miliardi di paia di basi.

    Queste nuove conoscenze permetterebbero di studiare aspetti del genoma ad oggi sconosciuti. Inoltre, rappresentano “il più grande avanzamento sulla conoscenza del genoma umano dalla pubblicazione della prima mappa”, come affermano gli stessi autori della ricerca. Questo studio, se confermato, è un passo molto importante perché evidenzia che è possibile sequenziare i cromosomi nella loro completezza.

    L’articolo Ottenuta per la prima volta la mappa completa del genoma umano sembra essere il primo su Biomed CuE | Close-up Engineering.

    Share

    NEL MONDO
    179,912,915
    Casi totali confermati
    Updated on 23 June 2021 04:51
    All countries
    3,897,391
    Morti totali
    Updated on 23 June 2021 04:51

    GUARDA TUTTI I DATI

    ITALIA

    Italy
    4,254,294
    Casi totali confermati
    Updated on 23 June 2021 04:51
    Italy
    4,054,008
    Guariti totali
    Updated on 23 June 2021 04:51
    Italy
    72,964
    Attuali positivi totali
    Updated on 23 June 2021 04:51
    Italy
    127,322
    Morti totali
    Updated on 23 June 2021 04:51

    Ultimi articoli

    PNRR italiano, arriva l’approvazione della Commissione Europea

    Il grande giorno è arrivato. Finalmente, dopo mesi di lavoro e di trattative, la Commissione Europea ha approvato il Piano Nazionale di Ripresa e...

    Vaccino antitumorale: il via alla fase 2 della sperimentazione

    Il vaccino antitumorale rappresenterebbe un’ottima soluzione per sconfiggere il cancro senza danneggiare le cellule sane. Più in dettaglio si tratta di un vaccino contro...

    La scienza dietro lo sviluppo di app mobili: 7 cose che dovresti sapere

    Sviluppare la tua prima app mobile può essere sia stimolante che gratificante. Aspettati di imparare molto e di fare molti errori inaspettati. Ti sei...

    Cure e vaccini

    Vaccino antitumorale: il via alla fase 2 della sperimentazione

    Il vaccino antitumorale rappresenterebbe un’ottima soluzione per sconfiggere il cancro senza danneggiare le cellule sane. Più in dettaglio si tratta di un vaccino contro...

    La scienza dietro lo sviluppo di app mobili: 7 cose che dovresti sapere

    Sviluppare la tua prima app mobile può essere sia stimolante che gratificante. Aspettati di imparare molto e di fare molti errori inaspettati. Ti sei...

    National Geographic riconosce ufficialmente l’oceano Antartico

    Al contrario di quello che indica il nome del nostro pianeta madre, la superficie terrestre è principalmente ricoperta da acqua. Circa il 70 per...

    Qual è la tecnologia dietro l’apprendimento mobile?

    Qual è la scienza dietro l’apprendimento mobile? Attenzione: l’apprendimento mobile può creare dipendenza! Un’esagerazione, forse, ma con elementi aggiunti come la gamification, gli studenti possono sicuramente...

    Amazon Prime Day 2021: le offerte consigliate da ScienceCuE

    Come ogni anno è arrivato l’Amazon Prime Day: i due giorni dedicati alle offerte per i clienti Amazon Prime. Anche quest’anno le offerte sono...

    Le ragnatele possono fermare un Boeing 747 che viaggia a 320 km/h?

    La natura spesso ispira gli esseri umani a imitarne i concetti e dare vita a nuove invenzioni. Le ragnatele dei nostri amici a otto...

    Articoli correlati

    PNRR italiano, arriva l’approvazione della Commissione Europea

    Il grande giorno è arrivato. Finalmente, dopo mesi di lavoro e di trattative, la...

    Vaccino antitumorale: il via alla fase 2 della sperimentazione

    Il vaccino antitumorale rappresenterebbe un’ottima soluzione per sconfiggere il cancro senza danneggiare le cellule...

    La scienza dietro lo sviluppo di app mobili: 7 cose che dovresti sapere

    Sviluppare la tua prima app mobile può essere sia stimolante che gratificante. Aspettati di...

    National Geographic riconosce ufficialmente l’oceano Antartico

    Al contrario di quello che indica il nome del nostro pianeta madre, la superficie...